早發性帕金森氏癥相關新基因被發現

【?2004-04-21 發布?】　臨床報道

歐美十多家研究機構的科學家新發現一個與罕見早發性帕金森氏癥相關的基因，對開發帕金森氏癥新療法能有所幫助。

據新一期《科學》雜志網絡版報道，科學家對意大利和西班牙三個家族進行研究后，識別出了這個名為“PINK1”的基因，這些家族中都存在近親繁衍的現象。分析結果顯示，“PINK1”編碼的蛋白質集中在細胞線粒體中，這個基因的正常副本能保護腦細胞免受線粒體機能紊亂和細胞死亡的影響。但如果該基因產生突變，則可能導致其編碼的蛋白質功能異常，進而削弱腦細胞自我保護的能力。

包括“PINK1”在內，迄今共發現5個基因與罕見的家族性帕金森氏癥發病存在關聯。

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