德國學者最近對與慢性胰腺炎有關的遺傳學變異的臨床及生化特征進行了綜述。

遺傳性胰腺炎（HP）的典型特征是急性胰腺炎的復發或有以前發生慢性胰腺炎的家族史。在1996年，對首個陽離子胰蛋白酶原基因HP相關性突變的識別使得人們對慢性胰腺炎發病機制的認識有了突破性進展。隨后幾年內，在很多家族中發現了該基因的另外幾種不同的突變。

有趣的是，HP患者發生胰腺導管癌的危險性比一般人群高50多倍。研究表明胰內胰蛋白酶抑制劑SPINK1的變異與慢性胰腺炎的常見形式有關。最近的研究多集中于SPINK1-N34S-突變，后者與熱帶性、酒精性或特發性慢性胰腺炎密切相關。慢性胰腺炎是囊性纖維化（該病由囊性纖維化跨膜電導調節子編碼基因（CFTR）突變引起）的一種變異形式。有多個研究小組已經報道，不同病因的慢性胰腺炎患者CFTR突變的發生率增加。