日前，中山大學附屬第三醫院風濕免疫科古潔若教授及其所領導的研究小組通過全基因組掃描，初步將強直性脊柱炎的主效致病基因定位在人類2號染色體長臂的某一個區域內，該區域的鎖定，證實了常染色體的一種遺傳模式，意味著強直性脊柱炎的遺傳基因研究取得了突破性進展。

據悉，強直性脊柱炎是我國風濕科門診的常見病，主要患病人群為青壯年，20～30歲為發病高峰期，是中國人喪失勞動力和致殘的主要病因之一。目前全國的強直性脊柱炎患者超過400萬，患者的脊柱在炎癥作用下，自下而上融合導致駝背畸形、嚴重骨質疏松，患者容易因頸椎骨折而死亡。目前醫學上對此病并無特效療法，而找出致病基因，在發病前進行基因治療才是惟一的根治方法。

已有的研究結果顯示，強直性脊柱炎具有遺傳傾向，30%~40%的病人有家族史。在人類6號染色體上可能存在該病的易感基因，但一直沒有找到真正的致病基因。

該院古潔若教授曾在美國從事強直性脊柱炎的發病機理研究，并在國際上首次證實發病機制與蛋白質應答的關系--患者細胞里的蛋白質折疊速度比正常人慢3～4倍，大量未折疊的蛋白堆積在細胞內，從而激活人體多種炎癥反應。該科研成果在美國風濕病年會上報告后，受到了國際學界高度關注。美國3個科研小組先后用不同的實驗動物模型和實驗方法證實了中國科研人員的這一首創性發現。

2001年古潔若教授歸國后率領研究小組，利用中國人口眾多、家族龐大的資源優勢，從門診患者中追蹤到200多個強直性脊柱炎家系，遍布長春、湖南、廣東等十幾個省份。其中選取到十多個典型家系，每個家系有3～4代，家族成員20～30人，每代均有患者和正常人，其中3個家系還是孿生子同時發病，證實該病確實與先天的遺傳基因有關。

目前該研究結果通過家譜分析和基因檢測，提出了強直性脊柱炎的遺傳模式，將發病基因鎖定在人類2號染色體長臂一個很窄的區域，確定該病是一種單基因顯性遺傳病。由于致病基因不在性染色體上，所以男女發病沒有顯著性差異。該病的遺傳風險在一代子女為70%～80%，二代孫降到8%，三代曾孫的遺傳風險僅為1%～2%。

古潔若表示，強直性脊柱炎致病基因的定位和發病機制的闡明，為該病在普通人群中的篩查、早期診斷和基因治療提供了新的理論基礎。