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《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦，四川大學編輯出版的醫學學術刊物。本刊是國內醫學、衛生核心期刊之一，并被世界權威的生物醫學檢索系統美國《醫學索引》(IM)、《化學文摘》(CA)、《生物學文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫學文摘》(EM)收錄。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術與方法、臨床遺傳學研究、群體遺傳學、病例報告、經驗交流、講座、會議紀要及國內外學術動態。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。

中華醫學遺傳學雜志

• 雀斑一家系35例 

作者：葛宏松 楊森 林國書等　

• 單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例 

作者：田文生 劉飛 劉軍等

• 原發性腎病綜合征一家系三例 

作者：張立明 李桂芝 劉素萍　

• 發作性睡病一家七例 

作者：王愛華 朱梅佳 韓巨等　

• RubinsleinTabyi綜合征伴抽搐樣發作一例 

作者：羅愛武 鄒瑋 馬恒顥

• HoltOram綜合征一例 

作者：楊軍霞 徐本福 張潔等　

• 進行性肌營養不良癥伴葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥一例 

作者：盧錫林 張成 陳松林等　

• 46,X,t(X;19)伴不孕一例 

作者：肖曉素 劉曉翌 張銀漢等

• 46,XY,t(12;18)一家系三例 

作者：苗正友 張云青 葛嘉美　

• t(14;21)伴習慣性流產一例 

作者：秦冬梅 付建華 李露霞等

• 臂間倒位伴流產一例 

作者：侯南英 曹大興 魯艷芬等

• 46,XX,t(2;22)平衡易位一例 

作者：劉京昇 李效良 趙靜等　

• 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發性不育一例 

作者：黃丹梅　

• 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例 

作者：曾愛群 陳全娘　

• 染色體平衡易位四例 

作者：陳朝暉 唐劍

• t(16;17)平衡易位一例 

作者：趙欣榮 朱祖華 俞菁

• 46,XX,t(8;11)伴流產一例 

作者：齊育英 鄭新蘭 魏壽忠等

• 惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析 

作者：田翠環 胡維成 陳融等　

• 肥胖大鼠脂肪組織基因表達譜系研究 

作者：龔海霞 郭錫熔 陳榮華等

• 一種阿爾茨海默病診斷的分子標記AD7cNTP 

作者：王金鳳 王嘉璽