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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》是中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，四川大學(xué)編輯出版的醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)刊物。本刊是國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)、衛(wèi)生核心期刊之一，并被世界權(quán)威的生物醫(yī)學(xué)檢索系統(tǒng)美國(guó)《醫(yī)學(xué)索引》(IM)、《化學(xué)文摘》(CA)、《生物學(xué)文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫(yī)學(xué)文摘》(EM)收錄。主要報(bào)道我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)及相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)理論、臨床實(shí)踐、技術(shù)方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術(shù)與方法、臨床遺傳學(xué)研究、群體遺傳學(xué)、病例報(bào)告、經(jīng)驗(yàn)交流、講座、會(huì)議紀(jì)要及國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)。以從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的各科臨床醫(yī)師婦幼保健計(jì)劃生育工作者,醫(yī)學(xué)院校師生和科研單位有關(guān)人員為主要讀者。

中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

• 雀斑一家系35例 

作者：葛宏松 楊森 林國(guó)書(shū)等　

• 單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例 

作者：田文生 劉飛 劉軍等

• 原發(fā)性腎病綜合征一家系三例 

作者：張立明 李桂芝 劉素萍　

• 發(fā)作性睡病一家七例 

作者：王愛(ài)華 朱梅佳 韓巨等　

• RubinsleinTabyi綜合征伴抽搐樣發(fā)作一例 

作者：羅愛(ài)武 鄒瑋 馬恒顥

• HoltOram綜合征一例 

作者：楊軍霞 徐本福 張潔等　

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥伴葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥一例 

作者：盧錫林 張成 陳松林等　

• 46,X,t(X;19)伴不孕一例 

作者：肖曉素 劉曉翌 張銀漢等

• 46,XY,t(12;18)一家系三例 

作者：苗正友 張?jiān)魄?葛嘉美　

• t(14;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例 

作者：秦冬梅 付建華 李露霞等

• 臂間倒位伴流產(chǎn)一例 

作者：侯南英 曹大興 魯艷芬等

• 46,XX,t(2;22)平衡易位一例 

作者：劉京昇 李效良 趙靜等　

• 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發(fā)性不育一例 

作者：黃丹梅　

• 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例 

作者：曾愛(ài)群 陳全娘　

• 染色體平衡易位四例 

作者：陳朝暉 唐劍

• t(16;17)平衡易位一例 

作者：趙欣榮 朱祖華 俞菁

• 46,XX,t(8;11)伴流產(chǎn)一例 

作者：齊育英 鄭新蘭 魏壽忠等

• 惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析 

作者：田翠環(huán) 胡維成 陳融等　

• 肥胖大鼠脂肪組織基因表達(dá)譜系研究 

作者：龔海霞 郭錫熔 陳榮華等

• 一種阿爾茨海默病診斷的分子標(biāo)記AD7cNTP 

作者：王金鳳 王嘉璽