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經基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經病臨床特點分析 【?2006-10-24 發布?】 臨床報道
(長沙)為了 研究經基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的臨床特點和電生理特征。研究者對來自4個家系的5例HNPP患者進行基因診斷,并總結患者的臨床特點,同時分析其電生理特征,包括肌電圖(EMG)、運動神經傳導速度(MCV)和感覺神經傳導速度(SCV)。結果 5例患者均存在周圍髓鞘蛋白22(peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP臨床主要表現為反復發作的肢體麻木、無力,神經傳導存在廣泛異常。可見 電生理檢查對HNPP的診斷很重要,基因檢測發現PMP22基因缺失是診斷HNPP的金標準。 /**/
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