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基因突變是先天甲狀腺功能低下的“禍首

【?2008-06-17 發(fā)布?】 臨床報道  

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    一個由歐洲多國科學(xué)家組成的研究小組日前發(fā)現(xiàn),基因突變是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的“禍首”之一,這一研究成果將有助于開發(fā)針對這種病的新療法。   甲狀腺位于人的頸部,它合成的甲狀腺激素在人生長發(fā)育和新陳代謝方面發(fā)揮重要作用。要使甲狀腺激素維持正常水平,必須攝入足夠的碘,而且甲狀腺發(fā)育正常才能充分吸收碘元素。先天性甲狀腺功能低下是由甲狀腺發(fā)育不良導(dǎo)致的疾病,它會使患者智力發(fā)育遲緩。   來自法國、德國和荷蘭的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致甲狀腺發(fā)育不良的主要原因是一個相關(guān)基因發(fā)生了突變,該基因能夠指導(dǎo)一種脫鹵酶的合成,而這種酶在甲狀腺吸收碘元素的過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。在這個基因突變后,甲狀腺就會部分或全部喪失“截取”碘的能力,因此碘元素會隨尿液等流失到人體外。如果碘流失得比較嚴重,那么甲狀腺功能低下的癥狀就會在嬰兒出生后很快顯現(xiàn)出來。如果碘流失得較少,這種病的發(fā)作時間可能會相對推遲。   研究人員指出,孩子在胎兒期時,母親的甲狀腺激素就已經(jīng)開始對其大腦發(fā)育產(chǎn)生影響。這項新發(fā)現(xiàn)可幫助醫(yī)生盡早發(fā)現(xiàn)懷孕婦女的甲狀腺功能是否存在問題,從而及時采取措施確保新生兒健康。   這項研究成果已經(jīng)刊登在新一期美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。/**/
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