華盛頓大學醫學院研究人員在本月《胃腸病學》上報道，大腸癌發病機制與基因突變和表觀遺傳的不穩定有關。 Grady說，大腸癌發生是遺傳改變（基因突變，基因擴增等）和后天改變（異常的DNA甲基化，染色質修飾等）積累的結果，結腸上皮細胞轉化為結腸腺癌細胞。在腫瘤發生早期， 基因組喪失穩定及基因突變是致病的關鍵步驟。允許有一定數量的抑癌基因和癌基因發生突變，引起細胞轉化，促進腫瘤進展。 兩種基因組的不穩定主要形式已確定，分別為結腸癌的微衛星不穩定和染色體不穩定。在大腸癌細胞染色體不穩定性研究上已取得了很大進展。已確定基因組不穩定性形式對結腸腫瘤生物學和臨床行為的不同影響。 此外，基因組的不穩定性和遺傳的不穩定導致異常的抑癌基因甲基化。 了解結腸腫瘤基因和表觀遺傳不穩定的原因和作用，對大腸癌的預防和治療意義重大。/**/