（北京）為了通過(guò)對(duì)4例脂蛋白腎病患者及家系成員載脂蛋白E(apoE)基因的分析，研究脂蛋白腎病的發(fā)病機(jī)制。研究者調(diào)查患者家系情況，對(duì)其中2例患者的家系成員進(jìn)行尿常規(guī)篩查及血肌酐、血脂和血清脂蛋白的檢測(cè)。PCR法擴(kuò)增4例患者apoE基因的外顯子，DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)突變后，尋找限制性?xún)?nèi)切酶酶切位點(diǎn)。使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)的方法篩查正常對(duì)照及其家系成員。結(jié)果 4例脂蛋白腎病患者中有2例攜帶雜合的apoE基因缺失突變(142-144-0)，2例患者攜帶雜合的apoE點(diǎn)突變(Arg25Cys)，2種突變均可見(jiàn)于尿液檢查正常的親屬，并均表現(xiàn)為apoE升高。可見(jiàn) 4例脂蛋白腎病的患者中發(fā)現(xiàn)兩種apoE基因的突變，apoE Arg25Cys和apoE(142-144-0)。結(jié)合既往的研究結(jié)果，apoE(142-144-0)同時(shí)見(jiàn)于5例(本研究2例，前期研究3例)患者，為中國(guó)脂蛋白腎病患者常見(jiàn)的致病性基因突變。患者家系成員中的攜帶者可以不表現(xiàn)出腎臟病。/**/