美國蒙特利爾的科研人員稱，二氫葉酸還原酶基因突變影響兒童急性淋巴細胞白血病（ALL）的無病生存期(EFS)。 二氫葉酸還原酶(dihydrofolate reductase，DHFR)是甲氨喋呤治療的靶向，后者是兒童ALL治療的主要藥物。 Dulucq等對277名兒童ALL患者，DHFR前導區(C-1610G/T; C-680A; A-317G）多態性進行研究。發現低EFS與A -317、 C -1610和單元型1(Haplotype*1)（A -317和 C -1610并存）相關。mRNA定量分析顯示Haplotype*1患者DHFR水平增高明顯（p<0.01）。此外，Haplotype*1聯合胸腺嘧啶核苷酸合酶(TS)和細胞周期蛋白D1(CCND1)基因型分析更多縮短EFS(p<0.0005)。 最后，研究者認為，DHFR基因前導區多態性與ALL預后差有關，可能是DHFR高表達造成。而且，結合葉酸代謝相關基因研究，可進一步發現治療的差異。/**/