該項研究目的是通過分析1個包含4個脂蛋白腎病患者的家系所有成員的載脂蛋白E（apoE）基因，尋找脂蛋白腎病相關(guān)的apoE基因突變。方法采用收集該家系全部成員的病史，所有成員進(jìn)行尿常規(guī)、血肌酐、血脂、血清脂蛋白檢查。抽提基因組DNA，PCR法擴(kuò)增所有成員的apoE第4外顯子。割膠純化PCR產(chǎn)物后直接測序，并將純化的PCR產(chǎn)物亞克隆至pMD18-T載體，挑菌落測序。結(jié)果4例脂蛋白腎病患者和1例無癥狀直系親屬均攜帶一種新的apoE點(diǎn)突變的雜合子，150號密碼子發(fā)生點(diǎn)突變：CGC→CCC（由精氨酸變成脯氨酸），伴有血漿apoE的升高。由此得出結(jié)論apoE點(diǎn)突變apoE Guangzhou（arginine 150 proline）可能是該家系脂蛋白腎病發(fā)病的原因。/**/