動力蛋白缺陷會導致腎病

【?2004-01-13 發布?】　臨床報道

　　根據德克薩斯大學西南醫學中心的一項新研究難，一種負責組裝細胞纖毛－－細胞伸出的發絲狀結構的蛋白質，可能會引起多囊腎。多囊腎是腎衰竭最常見的遺傳起因。

　　這項研究發表在最新一期的美國《國家科學院院刊》（PNAS）上，是首次直接檢查纖毛在多囊腎中的作用。這篇研究的高級作者、德克薩斯大學西南醫學中心腎臟學主任Peter Igarashi博士說，早先已有研究提示二者可能有聯系。

　　長久以來，腎纖毛一直被認為是無關緊要的細胞器，這項研究和早先的其它研究重新燃起了研究人員對纖毛正常情況下有什么功能以及纖毛內的異常如何引起疾病的興趣。

　　全世界平均每500人就有1人患有多囊腎，該病會引起充滿液體的囊泡在腎臟、肝臟以及其它器官內積聚。囊泡的形成導致進行性腎衰竭，需要透析或腎移植才能治療。除此之外沒有其它有效的治療方法。

　　為查明阻止纖毛形成是否會引起多囊腎，研究人員創造出只有腎臟缺失Kif3基因的基因敲除小鼠。Kif3基因編碼的是一種對于纖毛的形成和維持至為重要的動力蛋白。研究人員之所以只特異性敲除小鼠腎臟中的Kif3基因，是因為纖毛是胚胎發育所必需的。

　　基因敲除小鼠出生時腎臟正常，但研究人員發現，5天后開始出現腎囊泡，3周后引起腎衰竭。35天后解剖小鼠，發現小鼠腎臟變大，上有充滿液體的囊泡，特點類似于多囊腎病人體內的囊泡。

　　“我們正試圖了解囊泡形成的機制。”這項研究的第一作者、小兒科助理教授Fangming Lin博士說。“一旦你了解了這個機制，就會找到阻止或延緩囊泡形成的靶點，從而找到多囊腎的治療靶點。”

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