研究目的是用信號(hào)分離原位雜交（Split-signal FISH）技術(shù)分析骨髓增生異常綜合征（MDS）患者ETV6基因重排情況，并初步探討其與MDS分期和預(yù)后的關(guān)系。方法采用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)和Splitsignal FISH技術(shù)分析58例MDS患者ETV6基因重排，對(duì)涉及9p24、12p13平衡易位的患者以ETV6F1、ETV6F2和JAK2R1、JAK2R2為引物進(jìn)行RT―PCR。用χ^2檢驗(yàn)和時(shí)序檢驗(yàn)對(duì)患者的ETV6重排與MDS分期、預(yù)后之間關(guān)系進(jìn)行分析。結(jié)果檢出ETV6基因重排4例（6．9％），其中1例（1．7％）經(jīng)RT-PCR證實(shí)形成了ETV6／JAK2融合基因。平均隨訪12個(gè)月，4例（100％）重排患者全部轉(zhuǎn)為急性白血病，中位生存時(shí)間7個(gè)月，另外54例患者10例（17％）轉(zhuǎn)為急性白血病，中位生存時(shí)間28個(gè)月。4例重排患者均為MDS難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）階段，另外54例有17例（31．5％）為MDS晚期階段。由此得出結(jié)論ETV6基因雷排在MDS中有較高表達(dá)率（6．9％）．并與MDS的分期和預(yù)后密切相關(guān)。/**/