研究目的是用信號分離原位雜交（Split-signal FISH）技術分析骨髓增生異常綜合征（MDS）患者ETV6基因重排情況，并初步探討其與MDS分期和預后的關系。方法采用常規細胞遺傳學和Splitsignal FISH技術分析58例MDS患者ETV6基因重排，對涉及9p24、12p13平衡易位的患者以ETV6F1、ETV6F2和JAK2R1、JAK2R2為引物進行RT―PCR。用χ^2檢驗和時序檢驗對患者的ETV6重排與MDS分期、預后之間關系進行分析。結果檢出ETV6基因重排4例（6．9％），其中1例（1．7％）經RT-PCR證實形成了ETV6／JAK2融合基因。平均隨訪12個月，4例（100％）重排患者全部轉為急性白血病，中位生存時間7個月，另外54例患者10例（17％）轉為急性白血病，中位生存時間28個月。4例重排患者均為MDS難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）階段，另外54例有17例（31．5％）為MDS晚期階段。由此得出結論ETV6基因雷排在MDS中有較高表達率（6．9％）．并與MDS的分期和預后密切相關。/**/