研究發現基因突變是先天性心臟病的罪魁禍首

【?2003-12-29 發布?】　臨床報道

一個由美國與日本科學家組成的醫療研究機構日前公布了一項重大發現，，一種名為GATA4的基因在胎兒發育過程中發生了基因突變是導致嬰兒出生后患上先天性心臟病的罪魁禍首。

眾所周知，先天性心臟損傷病癥是導致嬰兒早夭的主要原因之一。在這種病例中，有一半左右的嬰兒的心房隔膜都出現了不同程度的先天性損傷，目前最主要的治療辦法是在嬰兒出生后進行心臟手術。

但科學家們認為，找到了基因突變現象與先天性心臟損傷病癥之間的內在聯系后，今后醫療專家在嬰兒未出生之前就能對嬰兒的心房隔膜缺損病癥進行治療。主持這項研究項目的美國德克薩斯州大學西南醫療研究中心表示，雖然醫療專家們并不能阻止父母向孩子遺傳其發生了變化的基因，但他們可以通過一定的醫療手段來遏制嬰兒在發育過程中心房隔膜缺損病癥的發生。

該研究小組通過比較研究后發現，凡是患有先天性心臟病兒童的家庭成員體內都有GATA4基因發生突變的現象。研究者們認為，正是GATA4基因發生突變影響了TBX5蛋白質將心臟分為4心房的過程。

一般說來，如果父母雙方體內都沒有GATA4基因突變現象發生的話，那么他們的孩子患上先天性心臟病的可能性只有1%左右，但如果父母任何一方體內存在著GATA4基因突變，則孩子患上先天性心臟病的可能性就上升到了50%。

該研究小組表示，他們的下一步工作是弄清楚GATA4基因突變現象的基本過程與標準，這樣就能給那些已經患有先天性心臟病的父母在生育孩子時提供有益的事前指導。

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